罕见的猫叫综合征一例

患儿晔儿，女，11月，因“坐不稳，不会翻身、爬行，四肢协调性欠佳至今”入院。

查体：患儿发育落后，身材瘦小，哭声较弱与猫叫相似；头发黄、细、稀，面色稍苍白，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低平；能抬头，坐姿差，稳定性差，双手无主动抓握意识，不会翻身，不会爬行，扶站时双下肢屈曲，不能负重，对外界反应迟钝。患儿颅脑MRI示大脑发育不良（白质偏少、幕上弥漫性脑萎缩、胼胝体发育欠佳）。染色体示：此符合猫叫综合征核型。

猫叫综合征又名5p-综合征，属常染色体缺失异常疾病。本综合征是由于一条早复制的第5染色体断臂缺失引起，多数缺失是两次断裂所致。如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失；如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。尚有第5染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。

患儿常有宫内发育迟缓，多数出生时体重较低（平均体重低于2500g），身长及头围均低于正常儿，出生后常有反复的呼吸道感染及喂养困难的特征。而最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此种哭声常在幼儿早期逐渐消失。查体可见头小而圆，鼻梁低平、眼距宽，内眦赘皮、眼裂斜向外下，耳位低，可有外耳道狭窄，硬腭高，掌纹异常等特点。少部分患儿可有先天性心血管畸形、四肢肌张力低、或是语言表达及运动能力明显落后于同龄儿。染色体检查可明确诊断。

本患儿的父母身体健康，随后也查了染色体，显示父母染色体结果正常。双方非近亲结婚，也无家族史，而母亲孕前有化工厂废料接触史。患儿可能为染色体突变所致。

虽然猫叫综合征的发病率极低，但对患儿及其家庭造成的影响是很大的，因此，建议夫妻在妊娠时，应做好孕前优生咨询和产前诊断。

手掌远端掌纹终止于第二指间隙