六岁女孩患神经元腊样脂褐质沉积症

    神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人，其临床特点：包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。

【典型案例】

    六岁的谭谭，本应该和同龄的孩子一样，拥有一个无忧无虑的快乐童年。可是原本活泼可爱的她，却因为身患神经性变性病，不能像小伙伴们一样踏进学校的大门。

    据谭谭妈妈讲，在谭谭3岁时，一天在睡眠中无明显诱因突发神志不清，伴双眼向右凝视、面色发青、牙关紧闭、四肢强直抽搐，后来每3~4月或半年发作1次。

    经医生诊断后怀疑谭谭是得了癫痫，并建议到上级医院进一步诊治。经多方打听后谭谭来到广东三九脑科医院癫痫中心就诊。

    医生从家属代诉中了解到，近1周谭谭反复出现发作性意识不清，双眼凝视，头部及肢体阵挛样抖动，持续半小时以上不能自行缓解，每日3-4次，均需药物镇静后方能缓解。2014年12月开始逐渐不能走路、不能独坐，不会说话，能理解家人言语，无法与家属言语交流，大小便不能示意。没有家族史。辅助检查：2012年9月头颅MR：小脑萎缩，余未见明显异常。2015年8月复查头MRI：全脑弥漫性脑萎缩（重度），程度较前明显加重。视频脑电图：异常脑电图III。监测过程中记录到频繁发作，于清醒时出现，表现为肌阵挛，可累及四肢近端、远端、头颈部、躯干，呈游走性；脑电图示弥漫性多棘慢波、棘慢波。胸部CT：双肺多发炎症。基因检测结果：TPP1基因（神经元腊样质脂褐素沉积病晚婴型致病基因）发现复合杂合突变。

    给予抗癫痫、抗炎及对症支持治疗，癫痫发作较前减少，肺部感染较前减轻出院。随诊3个月，生命体征平稳，肺部炎症控制稳定，仍有频繁肌阵挛发作。

    主治医生费凌霞指出，神经元腊样脂褐质沉积症多为常染色体隐形遗传，在世界范围内发病率约为 1∶100 000。主要临床表现括癫痫发作、视力下降、认知和运动发育障碍等。此病的影像学表现没有特异性，MRI表现主要为弥漫性脑萎缩，T2相脑白质轻度高信号。视觉诱发电位可见巨大电位。脑电图可见弥漫性棘波、棘慢波，晚期可见严重的肌阵挛发作。基因检查目前已经成为诊断的重要方法，是除形态学检查之外一个可靠的诊断手段。。

    目前本病尚无特效的治疗方法，主要为抗癫痫及对症支持治疗。基因治疗和神经干细胞移植可能是未来治疗此病的研究方向。