脑脊液细胞学诊断中枢神经系统恶性黑色素瘤

□文/检验科 许绍强 黄春霞 陈玲玲

【病例摘要】

患者陈某，男性，32岁，因“反复头痛、头晕伴呕吐2月余，再发并加重1天”于2014年7月27日入院。患者入院前2月无明显诱因反复出现头痛，阵发性反复发作，程度重时伴呕吐，感头晕，无天旋地转感，无发热、及肢体抽搐，当地医院行头颅CT及MR提示右侧顶叶占位性病变，考虑血管畸形，为进一步诊治前来我院就诊。行头颅CTA、MRI示：1.右侧中央旁小叶异常信号，考虑海绵状血管瘤（合并出血）可能性大；2.蛛网膜下腔少量出血。考虑“中枢神经系统血管炎”。行腰椎穿刺术留取脑脊液标本送检发现异型细胞，胞浆内可见大量黑色颗粒，提示黑色素瘤细胞，诊断为颅内继发性恶性黑色素瘤，经家属同意，于8月2日予替莫唑胺100mg化疗处理，患者病情未见好转，8月22日复查头颅MRI见颅内有病变，向家属交代病情，家属表示理解，遂出院回家。

脑脊液细胞学检测：淡红色浑浊，离心后上清黄色透明，细胞总数2280×106/L，白细胞数11×106/L，细胞学呈混合细胞反应型，发现明显异型细胞，胞浆内可见大量黑色颗粒，可见红细胞吞噬细胞及含铁血黄素吞噬细胞，提示出血。细胞免疫组化：HMB-45、S-100免疫组化均阳性。

【专家点评】

中枢神经系统恶性黑色素瘤是一种恶性程度极高的肿瘤，其发病率低，误诊率高，预后差。据文献报道，颅内恶性黑色素瘤临床主要表现为颅内高压和脑积水(43％)、局灶性神经功能缺损(35％)、脑出血或蛛网膜下隙出血(17%)和继发性癫痫发作(11％)。本病例临床表现有颅内高压表现，影像误诊为海绵状血管瘤，中枢神经系统血管炎。

病理检查是明确诊断恶性黑色素瘤的“金标准”，免疫组织化学染色可资与其他疾病相鉴别，其中以s-100蛋白、抗黑色素瘤相关抗体45（HMB-45）、特异性较高。本例HMB-45、S-100免疫组化均阳性，支持黑色素瘤的诊断。

脑脊液细胞学的应用，提高了脑膜癌病的诊断水平。本病例曾送检2次病理脑脊液涂片找癌细胞，二次结果回报均未发现肿瘤细胞，但两次细胞学均可发现明显异型细胞。分析可能原因是脑脊液细胞成分特别是异型细胞相对较少，另外脑脊液蛋白水平较低，细胞粘附性较差，采用常规试管离心方法离心后取沉淀物进行涂片染色，染色过程细胞极易被洗脱，最终导致细胞涂片病理阳性检出率低。

综上所述，我们认为中枢神经系统黑色素瘤具有明确的脑脊液细胞学特点，结合病人的病史、临床症状及体征，通过脑脊液细胞学检测可以协助明确诊断，提高疾病的诊治水平。