肌萎缩性脊髓侧索硬化（ALS）影像表现

运动神经元病（MND）是一种病因未明，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。特征性表现为肌无力、肌萎缩及延髓麻痹等上、下运动神经元损害，是一种导致肌无力、残疾和最终死亡的持续进展性神经变性疾病。其中ALS是运动神经元病最常见的类型。排除其他明确病因后，以电生理广泛神经源性损害而诊断，发病年龄在50-70岁之间。大多数为散发病例（90%-95%），家族性占5％-10％。临床上ALS患者以延髓症状起病，表现为吞咽困难、言语不清、舌肌萎缩及纤颤占25%；以呼吸系统等症状起病，出现憋气、活动后气短等呼吸肌无力表现占5％；以肢体症状起病，主要包括肢体无力、肌肉萎缩、肌肉纤维颤动占 70％。ALS的病因和发病机制扔不明确，可能与多种原因导致的神经系统有毒物质堆积，特别是与自由基和兴奋性氨基酸增加损伤神经细胞相关。重金属暴露（铝、铅）、杀虫剂暴露、有机溶剂暴露、头部外伤、损伤史及既往遭受电击等是ALS显著增加潜在危险因素，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。

病例：患者女性，31岁。因“进行性四肢无力一年余”于2020年6月23日入院。患者一年前无明显诱因进行性右手无力，活动不灵，逐渐活动困难，一月前左侧肢体无力，右手无力较前加重，右手鱼际肌、骨间肌萎缩，右手鱼际肌、骨间肌稍萎缩，无吞咽困难及饮水呛咳，肌电图提示广泛运动神经源性损害。其祖父有类似肌肉萎缩病史。

▲神经影像学检查：头颅MRI: 双侧皮质脊髓束、双侧额叶中央前回皮层下白质对称性T2WI及FLAIT序列异常高信号。

ALS最早期的MRI特征为皮质脊髓束在T2WI上呈高信号，这种信号改变起始于内囊，逐渐累积脊髓，造成脊髓萎缩、体积缩小，此外运动皮层异常的铁沉积和神经退行性改变使中央前回皮层在T2WI和T2*WI呈线状低信号。该患者头颅MRI发现了对称的皮质脊髓束损害。累及皮质脊髓束的疾病谱，工作中第一个想到的病就是ALS。既往我们在工作中只关注ALS患者的电生理检查，而忽略了头颅MRI对称的皮质脊髓束也是ALS的一个重要临床表现。有MRI皮质脊髓束损害的患者，症状进展更快，病程更短。在以后的临床工作中，如果遇到类似患者，当电生理尚未达到ALS诊断标准（3个部位的上、下运动神经元病变证据）时，而MRI提示了对称的双侧皮质脊髓束损害时，应该高度怀疑ALS，做到早期诊断。