猫叫综合征一例

□文/脑瘫科 尹靖宇 王健

   【病例摘要】

    患儿钟某某，女，11个月，因“坐不稳，不会翻身、爬行，四肢协调性欠佳”于2014年2月25日入院。

    患儿系G2P2，其母41岁怀孕，孕期有化工厂废料接触史，孕足月在当地医院行剖腹产出生，产时无窒息，产后8天出现皮肤、巩膜黄染，予以光疗后逐渐退黄，家人发现患儿运动功能发育较正常同龄儿迟缓，曾行颅脑CT检查示脑发育不良，未行治疗。目前患儿11个月，基本能分清家人与外人，能独坐约1分钟，呈双手前支撑弓背坐，双手无主动抓握、不会翻身、爬行，对外界反应差，为求进一步诊治而来我院住院治疗。查体：神志清楚、发育落后、身材瘦小、哭声较弱与猫叫相似，头发黄、细、稀，面色稍苍白、眼距宽、外眦下斜、鼻梁低平、能抬头，坐姿差，稳定性差，双手无主动抓握意识，不会翻身，不会爬行，扶站时双下肢屈曲，不能负重，对外界反应迟钝。四肢肌张力偏低，主动活动偏少，粗测肌力4级，四肢腱反射正常，病理征阴性。入院后完善相关检查，血常规、肝肾功能、传染病等未见异常，颅脑MRI示大脑发育不良（白质偏少、幕上弥漫性脑萎缩、胼胝体发育欠佳）。染色体示此核型符合猫叫综合征核型。治疗上予以营养脑神经，促进大脑发育等药物，配合运动治疗、电疗、按摩、感知觉训练、平衡训练等康复治疗。患儿确诊为猫叫综合征后，家属要求回家继续治疗。

   【专家点评】

    猫叫综合征又名5p-综合征，属常染色体缺失异常疾病，本综合征是由于一条早复制的第5染色体断臂缺失引起，多数缺失是两次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失；如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。尚有第5染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。患儿常有宫内发育迟缓，出生时体重多数较低，平均体重≤2500g，身长及头围均低于正常儿，出生后常有反复的呼吸道感染及喂养困难，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此种哭声常在幼儿早期逐渐消失，查体可见头小而圆，鼻梁低平、眼距宽，内眦赘皮、眼裂斜向外下，耳位低，可有外耳道狭窄，硬腭高，手掌远端掌纹终止于第二指间隙，手掌三叉点移向掌心，atd角增大。少部分患儿可有先天性心血管畸形；四肢肌张力低，语言表达及运动能力均明显落后于同龄儿，50%患儿患有先天性心脏病，体质弱，易患呼吸道疾患，照顾不佳的可能在婴幼儿期夭折。染色体检查可明确诊断。本患儿父母身体健康（随后也查了染色体，显示父母染色体结果正常），非近亲结婚，孕期有化工厂废料接触史，无家族史，患儿可能为染色体突变所致。虽然本病发病率极低，但对患儿、对其家庭造成的影响是很大的，因此我们建议其父母在以后妊娠时，应做好孕前优生咨询和产前诊断。