因患上了罕见病，孩子总是莫名的痴笑和抽搐

9岁的患儿潼潼，因“反复发作性痴笑，抽搐伴意识障碍”入住广东三九脑科医院小儿神经外科，诊断为一种极少见的疾病——下丘脑错够瘤，排除手术禁忌症后实施外科手术，术后患儿恢复良好出院。

在潼潼8岁时，无明显诱因开始出现痴笑样癫痫，主要表现为痴笑后抽搐伴意识障碍，持续约30秒到2分钟不等，后可自动缓解。家人带着他到处求医未能明确诊断，后来经朋友推荐入住我院。当天我们就明确了患儿的诊断为一种极少见的疾病：下丘脑错够瘤。完善相关检查，排除手术禁忌症后为其实施了“下丘脑错构瘤切除术”，显微镜下将肿瘤大部分切除。术后2周出院，出院时潼潼的状况好，精神胃欲佳，未见痴笑样癫痫发作，无头晕头痛，四肢肌力5级。

术中把电极直接插入错构瘤中，电生理监测显示癫痫波

病理报告：下丘脑错构瘤

小儿神经外科杨宝应主任称，下丘脑错构瘤又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。主要表现症状有性早熟，痴笑样癫痫或伴有其他类型癫痫和行为异常。

下丘脑错构瘤为灰结节处异位的“脑组织”，下丘脑位置深，自身功能十分复杂而重要，比邻众多重要的神经血管，此位置手术比较困难，风险很高！但对于下丘脑错构瘤，手术具有肯定的价值，大部分患者的癫痫症状可因此明显减少或减轻。因此，在有条件的情况下，仍建议首选手术治疗。