像脑炎却不是脑炎？48岁湖南男子突发精神行为异常，隐匿元凶指向罕见线粒体脑肌病

48岁男子突然被失眠、自言自语缠上，辗转多家医院检查，最终在广东三九脑科医院确诊为线粒体脑肌病（MELAS综合征）。医生提醒：这种病会致神经肌肉能量不足，出现类似中风、精神异常等症状。

半个月前，家住湖南郴州的48岁男子吴清（化名）遭遇了一场突如其来的健康危机。起初，他只是晚上难以入眠，在数日后，便出现了自言自语、反复重复说话的异常状况。家人见状，赶紧带他前往当地医院就诊。

当地医院的检查结果显示，吴清双侧颞叶、顶叶、岛叶存在异常信号，考虑为炎性病变。随后，当地医生采取了抗病毒治疗，吴清的言语状况虽较之前有所好转，但其他症状并未得到改善。为寻求进一步诊疗，家人陪同吴青辗转来到广东三九脑科医院。

接诊吴清的是我院神经内一科潘梦秋副主任医师。潘梦秋详细询问了患者的病史并进行了查体，发现除自言自语外，还存在情感激越、认知减退等问题，发病前无发热、咳嗽、腹泻等病史。

我院头颅磁共振检查提示患者右侧颞叶、左侧颞顶枕叶皮层及皮层下多发异常信号较外院有所缩小，完善腰穿脑脊液及自身免疫性脑炎抗体检查均未见异常，暂时排除了脑炎。患者身材矮小，结合病灶特点以及临床表现，凭借多年的临床经验，潘梦秋考虑需鉴别线粒体脑肌病的可能。

针对患者的情况，迅速开展多学科联合诊治，完善运动前、运动后的乳酸检测以及磁共振功能影像，检查结果提示血清乳酸检查的升高（血乳酸(LAC)-运动前3.43↑mmol/L；乳酸(LAC)-休息15分钟后3.23↑mmol/L；乳酸(LAC)-运动15分钟后3.84↑mmol/L），磁共振波谱分析MRS可见右侧颞叶感兴趣区乳酸双峰，ASL检查双侧大脑半球皮层区多发高灌注，考虑线粒体脑肌病。进一步行肌肉活检以及基因检测。

患者的肱二头肌病理可见肌纤维内见RRF、RBF和SSV。COX染色可见COX阴性肌纤维，少数肌纤维萎缩，符合肌病样病理改变。以上病理改变可出现在线粒体肌病中，为为明确诊断提供了关键依据。

最后，基因检查结果显示线粒体基因MT-TL1突变（m3243A>G)。潘梦秋明确诊断患者为线粒体脑肌病（MELAS综合征）。

明确诊断后，神经内一科团队为患者制定了个性化的改善线粒体能量代谢的治疗方案。经过治疗，吴清的症状明显改善，无精神行为异常发作，记忆力也有明显改善，顺利出院。

我院神经内一科副主任匡祖颖介绍，线粒体是细胞的“能量工厂”，当它们无法正常工作时，身体（尤其是神经和肌肉系统）会因能量不足出现多种问题。MELAS综合征（线粒体脑肌病）是最常见线粒体疾病之一，患者可以出现类似中风的表现，如突发单侧肢体无力、说话含糊、视力模糊或丧失；癫痫发作、行为异常、易怒、记忆力减退等。还可以出现全身性的症状，如反复呕吐、腹痛、肌肉无力；易疲劳（如走路不稳、爬楼梯困难）；身材比同龄人矮小。

我院院长、神经内科专家王展航进一步介绍，通过乳酸测定、影像学检查、肌肉活检及基因检测等综合诊断，MELAS综合征的药物治疗包括：能量补充剂：如辅酶Q10、左旋肉碱，帮助线粒体“充电”，急性期L-精氨酸可能减少“卒中样发作”的损害，对症使用抗癫痫药物，但需避免使用丙戊酸（可能加重症状）。此外，还有护理、康复和营养支持，建议患者少吃多餐，避免饥饿导致乳酸堆积。

总之，MELAS综合征是一种“电量不足”的罕见病，早识别、多学科管理、合理补能和对症支持，是目前改善生活质量的关键。