国际罕见病日丨58岁女子视力骤降险失明，竟是罕见病来袭

来自江西的58岁女子突发右眼视频骤降，近乎失明，误将其当作普通眼病诊治，殊不知这是好发于女性的罕见病视神经脊髓炎在“作祟”。

视力下降误当眼病治

黄梅（化名）今年58岁。一个多月前，黄梅晨起感觉右眼瘙痒，到了中午，她竟看不清正在身边玩耍的孙子孙女，右眼前出现一团黑影，下意识以为是有脏东西进入眼睛或眼部发炎。

次日，黄梅前往当地医院清洗眼睛，瘙痒症状稍有缓解，但视力并未改善。到第三天时，她的右眼彻底看不见了，“很紧张，担心会瞎掉。”极度的恐慌席卷了黄梅，连忙前往上级医院检查，被初步诊断为视神经炎。

后来又到眼科医院检查时，医生怀疑其并非单纯的眼部疾病，可能是视神经脊髓炎。为寻求进一步诊疗，黄梅在家人陪同下来到广东三九脑科医院。

罕见病致视力骤降

该院神经内一科副主任匡祖颖接诊时，发现患者右眼视力仅剩光感，经过全面评估，最终明确诊断为视神经脊髓炎（NMOSD）。

匡祖颖解释，正常人体的免疫系统是守护健康的“卫士”，专门抵御细菌、病毒等外来侵略者。但患上视神经脊髓炎后，免疫系统会发生“叛变”，“调转枪口”攻击自身的脑、脊髓、视神经等中枢神经系统，进而引发视力下降、肢体无力、肌肉僵硬等症状。

“作为一种罕见病，视神经脊髓炎的知晓率低。”该院院长、神经内科专家王展航补充介绍，视神经脊髓炎女性发病率显著高于男性，其典型特征是视力突然下降，极易被误诊为眼科疾病，不少患者因延误治疗，最终留下失明、瘫痪等后遗症。

幸运的是，经过血浆置换治疗后，黄梅视力明显改善，“视力表倒数第三排都能看清楚。”

资料图：王展航（右4）团队在查房

血浆置换是一种血液净化疗法，核心是将患者血液引出体外，分离并弃除含致病因子的血浆，再补充等量健康血浆或白蛋白溶液，清除致病因子、调节免疫系统，从而达到治疗目的。

国际罕见病日：科普义诊守护健康

据统计，全球已知罕见病超7000种，中国罕见病患者超2000万，视神经脊髓炎便是其中之一，在亚洲人群中相对更为多见。每年的2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，旨在打破认知壁垒，让每一个罕见的生命都被看见、被理解、被守护。

当天，广东三九脑科医院神经内一科举办公益义诊与科普活动。义诊现场，匡祖颖副主任医师、代杨洋主治医师及护理团队为群众提供免费问诊、血压测量、病情评估、治疗与康复指导、基因报告解读及遗传咨询等服务，并免除挂号费用。

在线上科普直播中，叶锦龙主治医师、林显光住院医师围绕神经系统罕见病进行专业解读，实时回应观众疑问，普及早诊早治知识。

本次活动共接诊现场患者20余人，线上直播吸引千余人次观看。医院通过线下义诊+线上科普的形式，进一步提升了大众对视神经脊髓炎等罕见病的认知，用专业力量助力罕见病早发现、早诊断、早治疗，真正实现“疾病罕见，关爱不罕见，罕见病不罕治”。